Über Muskeldystrophie Duchenne

Die Muskeldystrophie Duchenne, abgekürzt DMD, ist die häufigste Muskeldystrophie und betrifft etwa 1 von 3500 neugeborenen Jungen. Der Erkrankung liegt ein Fehler auf dem sogenannten Dystrophin-Gen zugrunde. Ein Fehler in diesem Gen führt dazu, dass der Körper ein bestimmtes Protein, das Dystrophin, nicht mehr herstellen kann. Dieses Protein ist jedoch ein wichtiger Bestandteil von Muskelfasern und sein Fehlen führt zu einer zunehmenden Muskelschwäche, weil Muskelzellen untergehen.

Das Dystrophin-Gen liegt auf dem X-Chromosom, daher sind nur Jungen von der Muskeldystrophie Duchenne betroffen. Da Mädchen zwei X-Chromosomen haben, kann das nicht-betroffene Chromosom das fehlerhafte ausgleichen. Jungen hingegen haben ein X und ein Y-Chromosom. Ein Fehler auf ihrem (einzigen) Dystrophin-Gen führt daher zu Symptomen der Muskeldystrophie Duchenne. Mädchen mit einem betroffenen und einem normalen Gen haben in der Regel keine Krankheitszeichen, können aber Überträgerinnen für DMD sein. Das bedeutet, dass die Krankheit in Familien weitervererbt werden kann – eine Mutter, die Trägerin ist, hat eine Chance von 50:50, einen Sohn mit DMD zu bekommen. Allerdings kommt es in etwa einem Drittel der Fälle zu Spontanmutationen beim Jungen,  d.h. ein Junge erkrankt an DMD, ohne dass seine Mutter ein fehlerhaftes Gen an ihn weitervererbt hat.

Die meisten betroffenen Jungen haben erstmals im Alter zwischen 1 und 3 Jahren Schwierigkeiten beim Laufen. Oftmals lernen sie das freie Gehen später als ihre Altersgenossen, haben kräftige Wadenmuskeln und Schwierigkeiten beim Rennen, Hüpfen oder Treppensteigen. Sie stürzen leichter und haben manchmal eine Tendenz, auf Zehenspitzen zu gehen. In einigen Fällen kann auch eine Verzögerung der Sprachentwicklung vorliegen. Eines der klassischen Zeichen der Muskeldystrophie Duchenne ist das sogenannte „Gower’s-Zeichen“, bei dem der Junge beim Aufstehen vom Boden seine Hände und Arme zu Hilfe nehmen muss, und mit diesen seinen Körper „hochläuft“, um sich in eine aufrechte Position zu bringen. Das liegt an einer Schwäche der Hüft- und Oberschenkelmuskulatur. Einige Jungen haben auch Lernschwierigkeiten oder Verhaltensauffälligkeiten.

Meistens verlieren betroffene Jungen im Alter zwischen 10 und 14 Jahren die Fähigkeit zu Gehen. Gegen Ende der zweiten Lebensdekade wird auch die Kraft in der oberen Körperhälfte weniger und es wird schwieriger, die Arme zu bewegen. Die Krankheit betrifft auch das Herz und die Atemmuskulatur. Daher wird um diese Zeit oft auch eine Unterstützung bei der nächtlichen Atmung notwendig. Mit der Zeit wird die Atemmuskulatur schwächer, so dass eine kontinuierliche Unterstützung bei der Atmung benötigt wird. Junge Männer mit Muskeldystrophie Duchenne haben eine verkürzte Lebenserwartung, aber Fortschritte in der Behandlung haben die Lebenserwartung deutlich steigen lassen und ermöglichen jungen Männern ein sehr viel unabhängigeres Leben, als zuvor möglich.

Auch wenn Duchenne noch nicht heilbar ist, wird auf diesem Gebiet viel geforscht und es gibt einige vielversprechende Therapiemöglichkeiten, die derzeit in klinischen Studien untersucht werden. Auch wurden Therapieempfehlungen erarbeitet, deren Anwendung einen großen Einfluss auf Lebensqualität und Lebenserwartung eines Jungen mit DMD haben.

CARE-NMD unterstützt die Verbreitung und Anwendung dieser Therapieempfehlungen. Hier können Sie aktuelle Forschungsergebnisse und Hier aktuelle Therapieempfehlungen finden.

28/07/2011